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市新生儿筛查中心串联质谱筛查系统正式投用
更新日期:2026-08-29 信息来源:朝阳日报 浏览:

  本报讯 记者日前从市妇幼保健计划生育服务中心获悉,市新生儿筛查中心最新引进的串联质谱筛查系统正式投入使用,仅需采集新生儿一滴足跟血,一次可筛查40余种遗传代谢病,相关检测实现本地化。

  很多家长疑惑:宝宝出生时看起来很健康,家族也无病史,还需要筛查吗?市新生儿筛查中心相关负责人表示,新生儿筛查被称为宝宝“人生第一道安检”,通过早筛查、早诊断、早治疗,绝大多数患儿可正常生长发育,拥有健康人生,一次检测,一生受益,所以筛查十分必要。

  市新生儿筛查中心是目前我市唯一一所经过省卫生健康委批准的新生儿疾病筛查中心,负责全市新生儿遗传代谢病筛查业务和技术培训、筛查血片的实验室检测、筛查阳性新生儿的召回确诊以及确诊患儿的治疗和随访,覆盖全市所有设有产科的医疗保健机构。由于常规三项(苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症)筛查项目有限,为进一步提升新生儿疾病筛查精准度与服务能力,该中心实验室引进国内先进的串联质谱筛查系统,经过精准调试正式投入使用,该系统检出率高、检测快速,一次可筛查40余种遗传代谢病。

  据了解,遗传代谢病多为隐性遗传,父母健康时也可能携带致病基因,这类疾病早期无明显典型症状,若错过最佳干预窗口期,极易造成智力低下、脏器损伤、生长发育迟缓等永久性损害,严重影响儿童身心健康与终身发展。不同于常规体检,串联质谱筛查就像是“代谢侦探仪”,相当于给宝宝做了一次全身代谢安检,可快速筛查识别常见遗传代谢性疾病,精准捕捉疾病隐患,提前化解健康风险,为临床早期干预治疗争取宝贵时间,为新生儿建立起“隐形护盾”。

  (记者韩云波)

  (责任编辑:刘治枞)